Hoofd- Cyste

Nier-amyloïdose wat is het

Amyloïdose van de nieren is een pathologische aandoening geassocieerd met de accumulatie van bepaalde verbindingen in het nierweefsel of buiten de cellen ervan.

Een dergelijke functionele verzameling in het werk van een gepaarde orgel wordt meestal een gevolg van een systemische ziekte, ook wel amyloïdose genoemd.

De ontwikkeling van pathologie vindt plaats tegen een achtergrond van stoornissen in het menselijk lichaam van metabole processen van eiwit- en koolhydraatverbindingen.

Nierbeschadiging is een van de bijbehorende tekenen, dus amyloïdose gaat gepaard met oedeem en nefropathie, vaak nierfalen, chronisch falen bij het onderhoud van individuele elementen die nodig zijn voor levensvatbaarheid.

Nieramyloïdose kan zich in verschillende gradaties van ernst manifesteren, door dieet en medicatie worden aangepast of chirurgisch ingrijpen vereisen.

De aard van het probleem en de algemene manieren waarop het voorkomt

De namen van renale amyloïdose, gewoonlijk synoniemen genoemd (amyloïde nefrose of amyloïde dystrofie van de nieren worden niet beschouwd) behoren tot de absoluut identieke concepten omdat ze het stadium of de vormen van de ontwikkeling van pathologie aangeven.

Deze overtreding n verwijst naar het aantal algemene voorwaarden. Volgens de algemene criteria van onderscheid, wordt het aangeduid als thesaurisme of accumulatieziekten. Een kenmerkend kenmerk van dergelijke ziekten is de overmatige concentratie in de cellen van individuele stoffen als gevolg van schendingen van natuurlijke synthese of metabolisme.

Ziekten van accumulatie (of cumulatieve reticulosis) kunnen leiden tot een overschrijding van de norm van het fysiologische gehalte in de cellen van individuele stoffen.

Wanneer reticulosis van verschillende typen (en er zijn er nogal wat), kan een storing in het systeem optreden om redenen van verschillende etiologieën, die verdeeld zijn in verworven (ontwikkelen als een resultaat van pathologische processen in het lichaam), of aangeboren (overgedragen aan mensen samen met stoornissen in de genketen).

De naam van de ziekte wordt gevormd door de stof, waarvan de overmaat wordt waargenomen in de cellen en de dislocatie ervan:

  • een overschot aan koolhydraten leidt tot glycogenose en mucopolysaccharidose;
  • overmatige purines veroorzaken jicht;
  • de veelheid van producten van mineraalmetabolisme, creëert hemochromatose of hepatocerebrale dystrofie;
  • erfelijke enzymopathieën veroorzaken fermentopathie;
  • geaccumuleerde lipiden - de meest voorkomende oorzaak die leidt tot leukodystrofie, de ziekte van Gaucher, Niemann - Pick;
  • amyloïdose vindt plaats met de accumulatie van eiwitten, enz.

Amyloïdose van de nieren is een uiterst zeldzame ziekte, waarvan de frequentie van voorkomen veel lager is dan in andere, meer algemene ziektes van accumulatie.

Depositie van eiwitbasen in de nierweefsels is een voorbeeld van lokale amyloïdose, waarbij de stoornis zich alleen in segmenten van het gepaarde orgel uitstrekt.

Het verschijnen van een gediagnosticeerde lokale ziekte betekent niet dat een dergelijke vorm geen deel uitmaakt van een systemische aandoening, en wanneer een diagnose van renale amyloïdose wordt gedetecteerd, tast het lichaam ook geen andere organen aan.

De lokale vorm kan het hart en de huid, tong en bronchiën beïnvloeden. Wanneer niermyloïdose alleen het gepaarde orgaan beïnvloedt, of het lokaal is, of andere delen van het lichaam, als het deel uitmaakt van een systemische ziekte.

Dit is een polyetiologische ziekte waarvan de oorzaak soms vrij moeilijk te achterhalen is.

Vormen van de ziekte en hun differentiatie

Amyloïde afzetting kan om verschillende redenen in de nieren worden waargenomen en kan om verschillende redenen in het lichaam aanwezig zijn.

Het voorkomen van deze ziekte onderscheidt zich door deze tekens. Pathologie kan zich in het lichaam manifesteren in vormen die worden gedifferentieerd door paden en leeftijdskenmerken.

  • nieramyloïdose, gemanifesteerd als een resultaat van een modificatie van een deel van een gen dat is geërfd (genetische of aangeboren amyloïdose), en dit kan een afzonderlijke soort zijn (familiaal, neuropathisch, gemanifesteerd in intermitterende ziekte);
  • primaire nieramyloïdose kan als idiopathisch worden beschouwd, zo niet voor het frequent voorkomen in een aantal andere, en de aanwezigheid van amyloïde voorlopers in natuurlijke immunoglobulineverbindingen;
  • secundaire amyloïdose als gevolg van de chronische pathologie van eiwitmetabolisme die in het lichaam aanwezig is, als gevolg van ernstige ziekten (tuberculose, osteomyelitis, laesies van het ademhalingssysteem of permanent aanwezige ontstekingsprocessen van verschillende etiologieën);
  • seniele amyloïdose treedt op na de leeftijd van 80, het gaat meestal gepaard met pathologieën van het hart en de alvleesklier, aandoeningen van de hersenactiviteit, die gecorreleerd zijn met leeftijdsgerelateerde onomkeerbare veranderingen;
  • idiopathische amyloïdose van de nier is geen afzonderlijke vorm van de ziekte, maar een indicatie dat de gedetecteerde pathologie van het bovenstaande het niet mogelijk maakt om op betrouwbare wijze een plausibele oorzaak van het optreden vast te stellen.

De etiologische classificatie van nierbeschadiging met een aanwezige aanwezige eiwitbase wordt als onvolledig beschouwd. Volgens veel onderzoekers maakt de onmogelijkheid om een ​​uitlokkende factor betrouwbaar te detecteren een dergelijk onderscheid niet voldoende objectief.

Bovendien kunnen er in elke groep verschillende vormen van overtredingen zijn, die de basis voor andere differentiaties zijn geworden. In sommige bronnen, als een afzonderlijke categorie, onderscheiden ze amyloïdose geassocieerd met hemodialyse, maar de meeste onderzoekers zien geen reden voor een dergelijke eenheid.

Om de juiste behandeling te bepalen voor aandoeningen die renale amyloïdose worden genoemd, zijn alle componenten van het subklinische beeld en alle objectieve kennis daarover nodig.

Amyloïdose, als een vorm van metabole stoornissen

De ontwikkeling van een negatief proces, of dit nu primaire amyloïdose of systemisch is, begint vanaf het moment dat er een permanente inname van negatieve factoren is.

Ze veroorzaken chronische en diepgewortelde mislukkingen. Het resultaat is de vorming van amyloïden.

Eiwitten en polysacchariden zijn verbonden met een atypisch complex dat verschijnt als een reactie op de glycoproteïnen die in het bloed aanwezig zijn.

In het algemeen ligt het probleem in de afzetting van proteïne-polysaccharideverbindingen in verschillende weefsels, die na verloop van tijd aanzienlijk ongemak voor natuurlijke structuren beginnen te veroorzaken.

Dit leidt tot de ontwikkeling van amyloïdose. Zo'n opeenhoping van overtollige verbindingen veroorzaakt in de loop van de tijd degeneratie van gezonde weefsels en hun vervanging door andere cellen en complexen.

Erfelijke amyloïdose is hetzelfde proces, alleen het destructieve mechanisme is al ingebed in de onjuiste informatie over de structuur ingebed in een deel van het gen.

Wat de eerste mislukking veroorzaakte - blijft op het niveau van empirische gissingen. Amyloïdose van de nieren ontwikkelt zich vaker dan andere soorten van dergelijke veranderingen in de organen, hoewel amyloïdose van de hartspier, lever en milt, maag en darmen een veelvoorkomende vorm van schade zijn.

Met de nederlaag van verschillende organen, ontwikkelt zich systemische amyloïdose, en dit lijkt ook vaak volledig idiopathisch, zonder externe of interne vereisten.

De naam van het eiwit-polysaccharidecomplex, letterlijk vertaald uit het Latijn, lijkt op zetmeel, omdat het ook in een karakteristieke blauwachtig groene kleur is geschilderd.

Er zijn verschillende vormen van amyloïde-vorming, die ook als een onderscheidend teken kunnen dienen bij het bepalen van behandeltactieken.

Dit onderscheid helpt de structurele structuur om de geschatte oorzaak van de onderliggende ziekte te bepalen.

  • ATTR van de nieren - nieramyloïdose - een zeldzaam type pathologie dat kenmerkend is voor de seniele systemische vorm en polyneuropathie (schade aan het zenuwstelsel, vastgesteld op genniveau, in een gematigd klimaat, familiaal is gebruikelijk);
  • AA-amyloïdose is een veel voorkomend structureel type dat vaker voorkomt dan andere, ontstaan ​​tegen de achtergrond van chronische ontsteking van hepatisch eiwit, dat na verloop van tijd nierbeschadiging veroorzaakt;
  • AL-amyloïdose is een aandoening waarbij onoplosbaar eiwit wordt gesynthetiseerd vanwege erfelijke afwijkingen die al in eerste instantie in het lichaam aanwezig zijn;
  • amyloïde dystrofie is een natuurlijk resultaat van AA-dystrofie, die optreedt nadat het eiwit dat door de lever wordt gesynthetiseerd als gevolg van permanente aanvulling hyperconcentratie creëert en actief begint te bezinken in een of meer organen.

Aanvankelijk vrijwel onopgemerkt door de patiënt, vertonen de ziekten onaangename symptomen op het moment dat de snelle ontwikkeling begint.

In elk geval is de risicofactor het offensief 40, met de primaire vorm en 60 met de secundaire, hoewel dit alleen de frequentie van de geconstateerde gevallen is. geen algemeen patroon.

Symptomen van de ziekte worden zelden gezien zonder speciale laboratoriumdiagnostiek, omdat alle pijnlijke sensaties zich vooral ontwikkelen tegen de achtergrond van de pathologische activiteit van het aangetaste orgaan.

Met de nederlaag van het gepaarde orgel - dit is een intense nierinsufficiëntie, die het normale functioneren van de nieren bijna volledig verstoort.

Stadium van de ziekte

Klinisch kan het beste worden beschreven door onderzoekers met secundaire amyloïdose (AA). Zelfs het, met relatieve frequentie (in relatie tot de andere beschreven vormen van erfelijke etiologie), is soms onmogelijk te correleren met één, duidelijk beperkt pathologisch proces.

Vermoedelijk kan deze vorm van de ziekte evengoed voorkomen op de achtergrond van osteomyelitis en tuberculose, constant aanwezige etterige ontsteking, reumatoïde artritis. Hodgkin's ziekte of andere chronische ziekte.

Symptomen van de ziekte, hun intensiteit en ernst hangen af ​​van het stadium van de ziekte, dat zich in de vorm van AA in de volgende volgorde voordoet:

  • preklinisch, praktisch niet geïsoleerd en niet gediagnosticeerd met behulp van gebruikelijke primaire procedures (echografie van de nieren), met een duur van maximaal 5 jaar;
  • proteïnurie, gedetecteerd door de aanwezigheid van eiwit in standaard bloedonderzoek, voortdurend groeiend, maar geen andere kenmerkende symptomen voor een decennium of meer;
  • nefrotisch duidt reeds duidelijk de aanwezigheid van pathologie aan met symptomen die lijken op nierpathologie (of andere ziekten met vergelijkbare symptomen) - van constante dorst en oedeem tot ophoping van exsudaat en een daling van de bloeddruk;
  • uremic kan in een korte periode fataal zijn, omdat zelfs de nieuwste methoden accumulaties van het pathologische eiwit uit het lichaam niet volledig kunnen uitleveren.

De laatste twee fasen worden gekenmerkt door een sterke achteruitgang van de patiënt. Een ziekte waarvan de symptomen in de uremische periode kunnen leiden tot een volledig verlies van eetlust, oncontroleerbaar braken, dat geen zichtbare verlichting geeft, een bijna volledige afwezigheid van de urinaire functie, ontwikkelt zich snel.

Het is een gevaarlijke toestand met een zwakke pols en lage druk, en al. meestal met schade aan andere organen.

Andere vormen kunnen zich ontwikkelen met een vergelijkbaar klinisch beeld, maar zijn uiterst zeldzaam. Zo wordt familiale mediterrane koorts vooral opgemerkt in Armeniërs, Joden en Arabieren, wat wordt verklaard door nauw verwante huwelijken en territoriaal-genetische gemeenschap.

Mackl-Wales-syndroom komt voor in het Engels, met het ontwikkelt doofheid en urticaria. In tegenstelling tot familiale koorts, waarbij beide ouders een genetische afwijking hebben, is de aanwezigheid van een gendefect in één voldoende voor de ontwikkeling van de Britse vorm van de primaire ziekte.

Symptomen van pathologie en diagnose

Vrijwel afwezige symptomen onthullen zelden de aanwezigheid van de ziekte in het preklinische stadium, die niet wordt gedetecteerd door een algemene bloedtest of echografie.

De eerste vijf jaar van ontwikkeling van de secundaire vorm, kan een persoon niet eens vermoeden dat hij al op de drempel staat van een kritieke toestand.

Proteïne-eiwit wordt ook niet onderscheiden door een speciale manifestatie van symptomen, met uitsluiting van de aanwezigheid van eiwit in een bloedtest, maar in de meeste gevallen kan het worden toegeschreven aan manifestaties van een eerder aanwezige ziekte of slecht tot expressie gebrachte andere renale pathologieën.

Het begin van nefrotisch leidt tot de manifestatie van karakteristieke tekenen: aandoeningen van de nieren (als amyloïdose aanwezig is in het gepaarde orgaan), of een complexer ziektebeeld, wanneer er een systemische laesie is.

Soms wordt deze fase amyloïde-lipoïde nefrose of oedemateuze fase genoemd. Het wordt gekenmerkt door:

  • volledige vervanging van het parenchym door vetweefsel;
  • de aanwezigheid van micro- en grove hematurie, waarbij bloed in de urine beangstigend en zichtbaar wordt voor het blote oog;
  • het effect van diuretica op het oedeem is mild, dus ze zijn constant aanwezig;
  • uitstroom van urine kan permanent en overvloedig zijn, of volledig afwezig;
  • zwakte, vermoeidheid, cachexie en aversie tegen voedsel geven de ernst van de aandoening aan;
  • er is hypo- of hypertensie;
  • urineanalyse toont niet alleen de aanwezigheid van bloed, maar ook een hoge concentratie van eiwitten en leukocytose.

In dit stadium, voor de diagnose van parenchymale veranderingen en analyses van afscheidingen.

De resterende onderzoeken worden uitgevoerd om de mate van de laesie en differentiatie van de ziekte te identificeren van andere pathologieën met vergelijkbare symptomen.

Secundaire amyloïdose, die optreedt tegen de achtergrond van andere systemische pathologieën, kan gemakkelijk worden aangenomen als de patiënt reumatoïde artritis heeft, wat bijna een derde van alle beschreven gevallen vormt.

De zich snel ontwikkelende uremische fase verschilt van de nefrotische fase zelfs door uitwendige tekenen.

Als het oedeem meer dan 5 jaar kan duren, dan zal gerimpeld en met littekens bedekt weefsel dat zijn directe functies van de nier niet uitvoert, snel tot de ontwikkeling van chronisch nierfalen leiden.

Intoxicatie, zwelling, misselijkheid en braken, veroorzaakt door hoge niveaus van toxines - alleen symptomatische manifestaties, maar niet de hoofdoorzaak van overlijden. Veneuze trombose of azotemische uremie leidt ertoe.

De patiënt heeft spijsverteringsstoornissen en stoelgang, storingen in de activiteit van andere vitale organen, blauwe plekken rond de ogen.

Dit alles gaat gepaard met een ernstig ziektebeeld of kenmerkende manifestaties van een bepaald type (gehoorverlies, verlies van gevoeligheid van de huid, seniele dementie, enz.).

De diagnose wordt uitgevoerd door een punctie van de nier en vlekken van genomen weefselmonsters. In de meeste gevallen is dit echter niet een bijzonder noodzakelijke maatregel, evenals radiotopescintigrafie, die wordt gebruikt om de graad van ontwikkeling van een laesie te bepalen.

Behandeling van nierschade

Therapeutische tactieken gericht op het verminderen van het niveau van het pathologische eiwit. In het geval van een secundaire laesie kan dit worden bereikt door de onderliggende pathologie te behandelen die de intensieve formatie heeft veroorzaakt.

Echter, zelfs met het huidige niveau van ontwikkeling van medicijnen, is het moeilijk om tuberculose en syfilis, reumatoïde artritis of osteomyelitis te stoppen.

In de vroege stadia kunnen bepaalde medicijnen de progressie van de ziekte vertragen. Ze zijn ontwikkeld op basis van verschillende werkingsprincipes, binden reeds gevormde complexen of remmen enzymen die betrokken zijn bij hun synthese.

In het laatste stadium zijn ze al ineffectief, omdat de pathologische accumulatie al gevaarlijke concentraties heeft bereikt.

AA-amyloïdose wordt behandeld met colchicine-alkaloïde, dat niet alleen in staat is om de progressie in de vroege stadia te stoppen, maar ook gedurende lange tijd, wanneer het systematisch wordt genomen, om de levensvatbaarheid van het organisme te handhaven.

Het is echter krachteloos tegen AL-amyloïdose en heeft enorme bijwerkingen, van kaalheid tot verstoring van het spijsverteringskanaal.

Onlangs zijn andere geneesmiddelen ontwikkeld, een relatief nieuwe behandelmethode met de eigen stamcellen van de patiënt.

Nier-amyloïdose is een gevaarlijke ziekte die zich ontwikkelt op de achtergrond van erfelijke genetische verstoringen of als een ernstig gevolg van andere chronische pathologieën die in het lichaam aanwezig zijn.

In de vroege stadia van de moderne geneeskunde kan de ontwikkeling ervan vertragen. Het belangrijkste is om het op tijd te diagnosticeren en tijdig om hulp te vragen.

Nier-amyloïdose

Amyloïdose van de nieren is een zeldzame ziekte. Ze lijden slechts één persoon op 50-60 duizend. Lage prevalentie en klinisch beeld, grotendeels samenvallend met de manifestaties van glomerulonefritis of chronische pyelonefritis, laten in sommige gevallen geen tijd om de juiste diagnose te stellen. Meestal, in de vroege stadia, wordt het bij toeval ontdekt wanneer een persoon die aan een chronische ziekte lijdt zich tot een specialist wendt voor een volledig onderzoek, inclusief een onderzoek van het urinewegstelsel.

Er zijn veel redenen die amyloïdose kunnen veroorzaken. Wat zorgt ervoor dat het zich ontwikkelt, hoe het zichzelf manifesteert, hoe gevaarlijk het is en kan het volledig worden genezen, voor altijd de ziekte vergeten?

Wat is amyloïde?

Amyloïdose, of amyloïde dystrofie, behoort tot de groep van zogenaamde accumulatieziekten, of thesaurimoses, metabolische aandoeningen waarbij verschillende metabolische producten zich ophopen in de weefsels van het lichaam. In dit geval is het een amyloïde: een eiwit-polysaccharidecomplex dat wordt gevormd tijdens een auto-immuunreactie op abnormale plasmaproteïnen - glycoproteïnen. Door zich af te zetten in de interne organen, vervangt amyloïde geleidelijk gezond weefsel, wat leidt tot disfunctie van het aangetaste orgaan en na verloop van tijd - tot de dood.

De naam "amyloïde" wordt vanuit het Latijn vertaald als "zetmeelachtig". Dit komt door de eigenschap van de stof om in wisselwerking te treden met jodium, met een kleuring in blauwgroene kleur.

Met de grootste frequentie van nieren wordt het doelwit van de ziekte. Op de tweede plaats is de lever, dan - de milt, hartspier, maag en darmen. Vaak is de laesie systemisch en amyloïde accumuleert in verschillende organen tegelijk.

Soorten amyloïdose

Lange tijd werd niermyloïdose gemengd met andere ziekten van het urinewegstelsel. In 1842 werd hij beschreven als een onafhankelijke ziekte door de Oostenrijkse patholoog Karl von Rokitansky. In die tijd was de geneeskunde niet voldoende ontwikkeld om de oorzaken van weefselafbraak te identificeren, maar nu weten artsen veel factoren die leiden tot de ontwikkeling van amyloïdose.

Ameloïde afzettingen in nierweefsel

Moderne specialisten onderscheiden vijf vormen van de ziekte:

  • Primaire of idiopathische amyloïdose treedt plotseling op en zonder duidelijke reden. Een deel van de gevallen van idiopathische amyloïdose is een sporadische manifestatie van erfelijke amyloïde dystrofie, die ontstaat door een de novo genetische afbraak.
  • Lokale tumoramyloïdose ontwikkelt zich ook op het eerste gezicht zonder reden. Hiermee accumuleert amyloïde in de endocriene klieren en vormt het dichte knobbeltjes.
  • Erfelijke amyloïdose, ook bekend als familiaal - een genetisch defect in de vorming van fibrillaire eiwitten, wordt geërfd. Er zijn zowel dominante als recessieve vormen ervan, gekenmerkt door de ernst van manifestaties, de ouderdom van het optreden van de eerste symptomen en de samenstelling van amyloïde.
  • Seniele amyloïdose - een gevolg van leeftijdgerelateerde stoornissen van het eiwitmetabolisme, wordt gevonden bij 80% van de mensen ouder dan 80 jaar.
  • Secundaire of verworven amyloïdose vergezelt vele ziekten, variërend van lupus erythematosus tot multipel myeloom.

De eerste vier vormen worden beschouwd als onafhankelijke nosologische eenheden, verworven amyloïdose als een complicatie van de onderliggende ziekte. Erfelijke amyloïdose beïnvloedt de nieren in 30-40% van alle gevallen, idiopathisch - ongeveer 80%. Bij seniele en dialyse amyloïdose zijn laesies van het urinewegstelsel niet typerend.

Afhankelijk van welk orgaan door de ziekte wordt getroffen, wordt amyloïdose verdeeld in nefropathisch, niergerelateerd, hepatopatisch, wanneer amyloïde wordt afgezet in de lever, cardiopathisch - het hart beïnvloedt, evenals enteropathisch, pancreas- en neuropathisch. Bij gegeneraliseerde amyloïdose worden meerdere laesies van de inwendige organen gevonden.

Er zijn ongeveer 20 proteïne-polysaccharidecomplexen gevormd tijdens de auto-immuunreactie. In het medische boek wordt de diagnose van de patiënt vastgelegd als een combinatie van letters, die de lokalisatie van de laesies en de samenstelling van het complex weerspiegelt: de eerste letter "A" geeft de ziekte zelf aan, gevolgd door het type fibrillair eiwit, evenals specifieke eiwitten die in sommige gevallen worden aangetroffen.

Twee soorten ziekten zijn het gevaarlijkst voor de nieren: geactiveerd door multipel myeloom of als primaire AL-amyloïdose - in dit geval bevat amyloïde lichte immunoglobulineketens en AA-amyloïdose, in het geval dat het zich ontwikkelt uit bloedserum-eiwit SAA, dat wordt vrijgemaakt in lever in chronisch ontstekingsproces.

Wat veroorzaakt nier-amyloïdose?

Secundaire amyloïdose ontwikkelt zich als een complicatie van vele ziekten. Specialisten omvatten in deze lijst:

  • Auto-immuunziekten - de ziekte van Crohn, lupus erythematosus, reumatoïde en psoriatische artritis, spondylitis ankylopoetica, colitis ulcerosa;
  • Maligne neoplasmata - multipel myeloom, lymfogranulomatose, Waldenström macroglobulinemie, sarcoom, nier- en longparenchym tumoren;
  • Chronische infectieziekten - tuberculose, malaria, lepra (lepra), syfilis;
  • Purulent-destructieve processen - deze omvatten pleuraal empyeem, bronchiëctasie, osteomyelitis van verschillende oorsprong.
Scheuren in de darmwand bij de ziekte van Crohn zijn auto-immuun.

Naast hemodialyse kan hemodialyse amyloïde dystrofie veroorzaken: in dit geval accumuleert 2-microglobuline-eiwit zich in het bloed, bij een gezonde persoon die wordt uitgescheiden in de urine. Dialyse-amyloïdose wordt afgekort als Aß.2M.

Nierbeschadiging is niet kenmerkend voor de meeste erfelijke variaties van de ziekte en wordt voornamelijk waargenomen tijdens mediterrane koorts bij het gezin, gebruikelijk onder Armeniërs, Sefardische Joden en Arabieren, en uiterst zeldzaam bij vertegenwoordigers van andere etnische groepen, evenals het Mackla-Wales-syndroom dat voorkomt in Groot-Brittannië, dat gepaard gaat met koude netelroos en progressief gehoorverlies.

Familiale mediterrane koorts heeft een autosomaal recessieve wijze van overerving en kan zich alleen ontwikkelen als er twee exemplaren van het defecte gen in het lichaam zijn die door beide ouders worden doorgegeven. Mackle-Wales-syndroom is autosomaal dominant en één van de ouders is voldoende voor de geboorte van een ziek kind.

Pathogenese van de ziekte

Er is geen consensus over het mechanisme van synthese en accumulatie van amyloïde. Naast de meest voorkomende en goed beargumenteerde klonale of mutationele theorie, die dit proces verklaart door de opkomst van defecte cellen in het lichaam, de zogenaamde amyloïdoblasten, waarvan de vernietiging door immuuncellen pathologische eiwitten produceert, zijn er verschillende theorieën gerelateerd aan de oorsprong van amyloïde.

De lokale celtheorie suggereert dat de bron van de stof een verminderde werking van het reticulo-endotheliale systeem, γ-globuline hypersecretie en accumulatie van de α-globulinefractie is. De theorie van dysproteïnose verklaart de accumulatie van amyloïden door de overdracht van defecte eiwitten naar de intercellulaire ruimte en bloedserum. Immunologische theorie zegt dat amyloïde een product is van auto-immune vernietiging van gezonde cellen.

Er is een mogelijkheid dat met betrekking tot verschillende soorten amyloïdose alle gegevens in de theorie correct kunnen zijn.

Stadia en symptomen van de ziekte

Het klinische beeld hangt grotendeels af van de oorzaak van amyloïdose. Bij primaire amyloïde dystrofie heeft nierbeschadiging meestal geen tijd om ver te komen en tot ernstige laesies te leiden: de patiënt sterft aan hartfalen of andere oorzaken voordat CRF zich ontwikkelt.

Zowel secundaire als erfelijke amyloïdose verloopt veel langzamer. Deskundigen identificeren in de ontwikkeling van de ziekte vier hoofdfasen, die elk worden gekenmerkt door bepaalde tekenen.

  1. Het preklinische of latente stadium gaat niet gepaard met ernstige niersymptomen, ondanks het feit dat amyloïdeaccumulaties al kunnen worden opgespoord met een biopsie. In de nierpiramiden vormen sclerotische foci, zwelling van weefsels wordt waargenomen. Bij het begin van de verworven amyloïdose is de patiënt meer gestoord door tekenen van de onderliggende ziekte: rugpijn bij spondylitis ankylopoetica, hoesten, zweten en uitputting bij tuberculose, verslechtering van de spijsvertering en intestinale bloedingen bij colitis ulcerosa. Urine-analyse vertoont een lichte overschatting van het eiwit, het gehalte aan gammaglobulines is verhoogd in het bloed, de ESR neemt ook toe en de verandering in deze indicator is niet geassocieerd met exacerbaties van de initiële ziekte. Gemiddeld duurt dit stadium van ontwikkeling van de ziekte ongeveer 3-5 jaar.
  2. Het uremische of proteïnurische stadium wordt voornamelijk gekenmerkt door een toename van de concentratie van eiwit in de urine - deze kan oplopen tot 3,0 g / l. Microhematurie wordt waargenomen: een extreem kleine hoeveelheid bloed in de urine. Amyloïde begint te worden afgezet in de bloedvaten en capillaire lussen, piramides, glomeruli en mesangium van de nieren, wat leidt tot atrofie van nefronen. Het uiterlijk van de organen verandert: de nieren worden oedemateus, dicht en hun nederlaag wordt merkbaar tijdens echografisch onderzoek. Hoge niveaus van fibrinogeen en gamma-globuline, lage eiwitconcentratie worden in het bloed gedetecteerd. Tegelijkertijd heeft nierschade praktisch geen invloed op de toestand van de patiënt. De duur van de uremische fase wordt vaak 10-15 jaar vertraagd.
  3. De nefrotische fase, ook bekend als de oedemateuze fase of amyloïde-lipoïde nefrose, gaat gepaard met ernstige veranderingen in de nieren en verminderd functioneren. Amyloïde hoopt zich op in alle delen van het lichaam, veel van de nefronen sterven af, het gezonde weefsel van de medulla wordt bijna volledig vervangen door een geelachtig witte vetmassa, die bij opening een karakteristiek beeld geeft van een "dikke nier". Bij de analyse van urine worden een hoge eiwitconcentratie, de aanwezigheid van leukocyten, microhematurie en grove hematurie (bloedbijmenging zichtbaar voor het blote oog, waardoor urine een soort van vleesophoping vertoont) gedetecteerd. De toestand van de patiënt verslechtert - er zijn ernstige zwellingen tot anasarca, resistent tegen blootstelling aan diuretica, cachexie, zwakte, gebrek aan eetlust, vergrote lever en milt, frequent en overvloedig plassen of, omgekeerd, oligurie. In sommige gevallen is er sprake van hypertensie of hypotensie - een van de tekenen van amyloïde schade aan de bijnieren. Deze fase kan 5-6 jaar worden uitgesteld.
  4. Uremische of terminale fase gaat gepaard met de ontwikkeling van chronisch nierfalen. De aangetaste nieren drogen uit, verschrompelen, hun oppervlak wordt bedekt met littekens die optreden op de plaats van sclerose foci. Verhoging van het gehalte aan stikstofhoudende stoffen in het bloed leidt tot chronische intoxicatie, gepaard gaand met misselijkheid en braken, zwakte. In tegenstelling tot nierfalen veroorzaakt door glomerulonefritis, gaat CRF met amyloïdose gepaard met constant oedeem. Patiënten sterven aan azotemische uremie of trombose van de aderen die de nieren voeden.
Het uiterlijk van de patiënt die aan een nefrotisch stadium lijdt.

In de latere stadia van de ziekte treden aandoeningen van de functies van andere inwendige organen samen met de symptomen van nierschade: knobbeltjes en blauwe plekken op de huid, vooral rond de ogen (de zogenaamde "wasbeerogen"), hartpijn, een toename in de grootte van de tong, obstipatie en buikpijn, stijfheid gewrichten, verlies van gevoeligheid van de huid. Het verschijnen van ten minste één van deze symptomen op de achtergrond van tekenen van nierbeschadiging is voldoende reden om amyloïdose en nader onderzoek te vermoeden.

Diagnostische methoden

Bij het stellen van een diagnose moet rekening worden gehouden met de geschiedenis van de patiënt, de aard van de progressie van de ziekte als oorzaak in het geval van secundaire amyloïdose, erfelijkheid als een genetisch defect wordt vermoed.

Allereerst worden klinische en biochemische bloedtests uitgevoerd, evenals urine-analyse en echografie van de nieren. Amyloïdose van de nieren gaat gepaard met versnelde ESR tot 15 mm / uur en sneller, met een hoog gehalte aan leukocyten. Biochemische analyse toont een hoge concentratie van urinezuur, ureum, creatinine en C-reactief proteïne in het bloed, een daling van het totale bloedeiwit tot 67 g / l en lager. In de urine daarentegen wordt een verhoogd eiwitgehalte gevonden - proteïnurie, in sommige gevallen is er een mengsel van leukocyten en erytrocyten en amyloïdose, veroorzaakt door myeloom, onthult de aanwezigheid van Bens-Jones-eiwit. Een echografisch onderzoek toont aan dat de organen aanzienlijk zijn vergroot. Al deze symptomen duiden op een overtreding van de nieren, maar om zeker te zijn van de diagnose zijn ze niet voldoende: een vergelijkbaar patroon wordt waargenomen bij glomerulonefritis, myeloomnefropathie en niertuberculose.

Algemene klinische tests kunnen de aanwezigheid van de ziekte betrouwbaar bevestigen

Een ondubbelzinnig teken van amyloïde dystrofie is de detectie van opgehoopt amyloïde in weefsels. U kunt zeker zijn van hun aanwezigheid of afwezigheid alleen met een biopsie. De meest informatieve:

  • Punctie van de nier - hiermee kunt u in 80-85% van de gevallen een nauwkeurige diagnose stellen;
  • Punctie van het onderhuidse weefsel - zeer vaak zijn opeenhopingen van amyloïde niet alleen te vinden in de organen die worden beïnvloed door het pathologische proces, maar ook in vetweefsel.

Indien nodig is ook een biopsie van beenmerg, lever en rectaal weefsel mogelijk.

Om amyloïde te detecteren, worden weefselmonsters verwerkt met verschillende kleurstoffen. Rode kleuring met Congo geeft het beste resultaat, gevolgd door polariserend licht, dat clusters van materie een heldergroene gloed geeft. Ook vaak gebruik gemaakt van immunoperoxidasereacties met behulp van antisera tegen de componenten van het eiwit-polysaccharidecomplex.

Om de mate van schade aan de nieren te bepalen, wordt radiotopescintigrafie gebruikt. Hiermee kunt u het verloop van de ziekte en het succes van de therapie volgen.

Behandeling van nier-amyloïdose

Een specialist die heeft geleden aan een amyloïd-zieke patiënt heeft twee hoofdtaken: de synthese van pathologische eiwitten die amyloïde afzettingen vormen verminderen en interne organen beschermen tegen verdere degeneratie. De maatregelen die hiervoor moeten worden genomen, zijn grotendeels afhankelijk van de oorzaak van de ziekte.

Secundaire amyloïdose van de nieren vereist allereerst therapie gericht op het elimineren van de onderliggende ziekte. Als er een chronische suppuratieve focus in het lichaam is, is de reorganisatie noodzakelijk: resectie van de long tijdens zijn abces, amputatie van de ledemaat of verwijdering van het vernietigde deel van het bot bij osteomyelitis. Antibioticatherapie zal helpen om om te gaan met infectieziekten zoals tuberculose en syfilis. Bij auto-immuunziekten zoals reumatoïde artritis en ulceratieve colitis, het gebruik van cytotoxische geneesmiddelen en corticosteroïden in hoge doseringen, zijn anti-inflammatoire geneesmiddelen, zoals Dimexide, vereist.

Bij de behandeling van verworven en erfelijke vormen van AA-amyloïdose wordt colchicine gebruikt: alkaloïde, dat wordt verkregen uit krokussen in de herfst. Ondanks de hoge toxiciteit kan het aanvallen van familiaire mediterrane koorts voorkomen, proteïnurie verminderen en als de behandeling op tijd begint, stopt het de voortgang van de ziekte. In het geval van werkzaamheid en goede draagbaarheid van het product is levenslang gebruik van colchicine mogelijk. De bijwerkingen van de remedie - ernstige verstoring van het spijsverteringskanaal en haaruitval - komen vrij vaak voor, daarom is kohitsin momenteel niet in alle gevallen voorgeschreven en vervangt het indien mogelijk door analogen. Bovendien is het niet effectief tegen AL-amyloïdose. Deze vorm van de ziekte wordt het best behandeld door de eigen stamcellen van de patiënt, Thalidomide en Bortezomid.

De geneesmiddelen die de formatie vertragen en afzetting in de interne organen van amyloïde omvatten Unitol, dat pathologische eiwitten bindt, en Delagil, een remmer van enzymen die betrokken zijn bij de vorming van het eiwit-polysaccharidecomplex. Deze medicijnen kunnen de toestand van de patiënt stabiliseren en de vernietiging van de nieren stoppen. Klinische studies zeggen dat ze het meest effectief zijn in de vroege stadia.

Fibrlex wordt gebruikt als hulpmiddel: het draagt ​​bij aan de vernietiging van amyloïde en de verwijdering ervan uit het lichaam.

De dosering van geneesmiddelen wordt bepaald door de arts, waarbij de nadruk ligt op de reactie van de patiënt en het beloop van de ziekte. Het is onaanvaardbaar om het behandelingsregime zelfstandig te veranderen, om de voorgeschreven medicijnen door analogen te vervangen of om ze te annuleren in geval van bijwerkingen.

Dagelijkse consumptie van 100-150 gram rauwe of licht geroosterde runderlever gedurende een lange tijd verbetert ook de conditie van patiënten met renale amyloïdose. De redenen voor het therapeutische effect zijn niet precies vastgesteld: deskundigen wijzen erop dat het een hoog gehalte aan antioxidanten is.

Bij ernstig nierfalen is hemodialyse noodzakelijk. In sommige gevallen heeft een patiënt een niertransplantatie nodig, maar niet elke kliniek in Rusland biedt deze service, en de wachttijd voor een donororgaan is vaak zo groot dat iemand geen kans heeft om op de nier te wachten.

In het geval van een succesvolle niertransplantatie, treden de eerste tekenen van zijn amyloïde laesie op gedurende 3-4 jaar, en het recidief van nierfalen - gemiddeld 15 jaar later.

Dieet voor amyloïdose

Net als alle nierziekten, heeft nier-amyloïdose een dieet met weinig zout nodig, wat de hoeveelheid geconsumeerd eiwit beperkt. Voedingsmiddelen die rijk aan caseïne zijn, moeten van het dieet worden uitgesloten: cottage cheese, kaas, melk en ook rood vlees - kalfsvlees, rundvlees. Verboden gezouten, ingeblikte en gerookte producten. Als er sprake is van overgewicht, worden meelproducten die het cholesterolgehalte in het bloed verhogen niet aanbevolen.

Het dieet van de patiënt op het dieet moet compleet en gevarieerd zijn, ondanks de beperkingen in eiwitinname. Kleine porties wit vlees en vis moeten worden berekend op basis van het gewicht: er mag niet meer dan een gram eiwit per kilogram van het lichaamsgewicht van de patiënt aanwezig zijn. Granen zijn toegestaan ​​in alle hoeveelheden: boekweit, gerst, rijst, rauwe en gestoomde groenten en fruit met een grote hoeveelheid vitamines. Specerijen zoals basilicum, knoflook, zwarte en rode pepers zullen smaak toevoegen aan ongezouten gerechten.

Het strikt opvolgen van de aanbevelingen voor goede voeding zal de last op de aangetaste nieren verminderen en de algemene toestand van de patiënt verbeteren.

prognoses

Bij secundaire amyloïdose hangt de prognose grotendeels af van het verloop van de onderliggende ziekte: frequente exacerbaties leiden tot een sterke verslechtering van de nieren. Vroege diagnose en goed gekozen therapie helpt bij het voorkomen van ernstige laesies van het urinewegstelsel en vertraagt ​​de amyloïde dystrofie van het nierweefsel. In dit geval kan de patiënt 30-40 jaar na de ontdekking van amyloïdose leven en sterven aan natuurlijke oorzaken. Met tijdig gedetecteerde familieamyloïdose is de prognose ook relatief gunstig en heeft de patiënt de kans om op hoge leeftijd te leven en zijn ziekte onder controle te houden.

Primaire of idiopathische amyloïdose daarentegen ontwikkelt zich in de meeste gevallen razendsnel en heeft een zeer slechte prognose. Gemiddeld is de levensverwachting van patiënten bij wie deze vorm is gevonden ongeveer anderhalf jaar vanaf het moment van diagnose.

Nier-amyloïdose

Nier-amyloïdose is een manifestatie van systemische amyloïdose gekenmerkt door een aangetast proteïne-koolhydraatmetabolisme met extracellulaire afzetting in het nierweefsel van amyloïde, een complex eiwit-polysaccharideverbinding dat leidt tot orgaanstoornissen. Amyloïdose van de nier vindt plaats met de ontwikkeling van nefrotisch syndroom (proteïnurie, oedeem, hypo- en dysproteïnemie, hypercholesterolemie) en het resultaat bij chronisch nierfalen. Diagnose van renale amyloïdose omvat urine-, bloed- en coprogram-tests; echo van de nieren en biopsie. Bij nier-amyloïdose wordt een dieet voorgeschreven, medicamenteuze behandeling uitgevoerd en de primaire aandoeningen gecorrigeerd; in ernstige gevallen kan hemodialyse en niertransplantatie vereist zijn.

Nier-amyloïdose

In de urologie is renale amyloïdose (amyloïde dystrofie, amyloïde nefrose) 1-2,8% van alle nieraandoeningen. Amyloïdose van de nieren is de meest voorkomende manifestatie van systemische amyloïdose, waarbij een speciale glycoproteïnesubstantie, amyloïde, die hun functies schendt, zich ophoopt in de extracellulaire ruimte van verschillende organen. Amyloïdose van de nieren, samen met glomerulonefritis, is de belangrijkste oorzaak van nefrotisch syndroom.

Classificatie van vormen van nieramyloïdose

In overeenstemming met de etiopathogenetische mechanismen worden vijf vormen van renale amyloïdose onderscheiden: idiopathisch, familiaal, verworven, seniel, lokaal tumorachtig. Bij primaire (idiopathische) amyloïdose van de nier blijven de oorzaken en mechanismen onbekend. Familie (erfelijke) vormen worden veroorzaakt door een genetisch defect in de vorming van fibrillaire eiwitten in het lichaam. Secundaire (verworven) renale amyloïdose ontwikkelt zich met immunologische aandoeningen (chronische infecties, reumatische aandoeningen, kwaadaardige tumoren, enz.). De basis van seniele amyloïdose is een involutieve verandering in het metabolisme van eiwitten. De aard van lokale tumorachtige amyloïdose van de nieren is onduidelijk.

Afhankelijk van het type fibrillair eiwit in het amyloïde, worden verschillende vormen van amyloïdose ("A") gewoonlijk aangeduid met de volgende afkortingen: AA-type (secundair, amyloïde bevat serum-a-globuline); AL-type (idiopathisch, in de amyloïde - lichte ketens van Ig); ATTR-type (familie, seniel; in het amyloïde - transthyretine-eiwit); А22-type (dialyse; β2-microglobuline in amyloïde) en andere. Idiopathische, familiale, seniele en lokale tumorachtige vormen van amyloïdose worden onderscheiden in onafhankelijke nosologische eenheden. Secundaire nieramyloïdose wordt beschouwd als een complicatie van de onderliggende ziekte.

Gezien de heersende laesie van elk orgaan en de ontwikkeling van zijn insufficiëntie, worden nefropathische (renale amyloïdose), epinefropathische, neuropathische, hepatopathische, enteropathische, cardiopathische, pancreas-, gemengde en gegeneraliseerde varianten van amyloïdose geïsoleerd. Ongeacht de vorm en het type amyloïdose, worden de specifieke structurele elementen van de weefsels verdreven door amyloïde materie, een afname, en als gevolg daarvan gaan de functies van de overeenkomstige organen verloren. Systemische (gegeneraliseerde) amyloïdose omvat AL-, AA-, ATTR-, A2-amyloïdose; lokaal - amyloïdose van de nieren, boezems, eilandjes van de pancreas, cerebrale, enz.

Oorzaken van nieramyloïdose

De etiologie van idiopathische nier-amyloïdose is in de meeste gevallen onbekend; soms ontwikkelt de ziekte zich met multipel myeloom. Naast de nieren kan de primaire amyloïdose de tong, huid, schildklier, lever, longen, darmen, milt, hart beïnvloeden.

Secundaire amyloïdose wordt meestal geassocieerd met chronische infecties (syfilis, tuberculose, malaria) en het gelokaliseerde systeem met de gelokaliseerde ziekten van de eerste plaats, en het lokale systeem van de eerste plaats, met de hulp van gelokaliseerde ziekten van de lokale bevolking. colitis, ziekte van Crohn), tumoren (lymfogranulomatose, meningeoom, nierneoplasmata), enz. Secundaire amyloïdose beïnvloedt de nieren, bloedvaten, lymfeknopen, lever en andere. ons.

De oorzaak van dialyse amyloïdose van de nieren is hemodialyse op de lange termijn van de patiënt. Erfelijke familiaire amyloïdose treedt op bij periodieke ziekte, vaak in landen van het Middellandse-Zeegebied (in het bijzonder de Portugese versie). Seniele amyloïdose wordt beschouwd als een teken van veroudering, dat na 80 jaar bij 80% van de mensen voorkomt. Lokale vormen van amyloïdose kunnen het gevolg zijn van endocriene tumoren, de ziekte van Alzheimer, diabetes type 2 en andere oorzaken.

Onder de theorieën van de pathogenese van renale amyloïdose, worden de immunologische hypothese, mutatiehypothese en hypothese van lokale celsynthese beschouwd. Nier-amyloïdose wordt gekenmerkt door extracellulaire afzetting in het nierweefsel, voornamelijk in de glomeruli, van amyloïde, een speciale glycoproteïne met een hoog gehalte aan onoplosbaar fibrillair eiwit.

Symptomen van nieramyloïdose

Bij nieramyloïdose gecombineerde renale en extrarenale manifestaties, waardoor het polymorfisme van het ziektebeeld ontstaat. Tijdens renale amyloïdose worden 4 stadia onderscheiden (latent, proteïnurisch, nefrotisch, azotemisch) met kenmerkende klinische symptomen.

In de latente fase worden, ondanks de aanwezigheid van amyloïde in de nieren, geen klinische manifestaties van amyloïdose geconstateerd. Tijdens deze periode hebben de symptomen van de primaire ziekte (infecties, etterende processen, reumatische aandoeningen, enz.) De overhand. De latente fase kan 3-5 jaar of langer duren.

In het proteïnurisch (albuminurisch) stadium is er een toenemend verlies van eiwit in de urine, microhematurie, leukocytose en een toename van de ESR. Door sclerose en nefronatrofie worden lymfostase en hyperemie van de nier groter, worden dicht en worden een saaie grijs-roze kleur.

Het nefrotische (oedemateuze) stadium wordt gekenmerkt door sclerose en amyloïdose van het merg van de nier en, als resultaat, de ontwikkeling van een nefrotisch syndroom met een typisch tetrad van symptomen - massieve proteïnurie, hypercholesterolemie, hypoproteïnemie, oedeem resistent tegen diuretica. Arteriële hypertensie kan optreden, maar vaker is de bloeddruk normaal of lager. Hepato-en splenomegalie wordt vaak opgemerkt.

In het azotemische (terminale, uremische) stadium van de nier is het litteken gerimpeld, dicht, kleiner van omvang (amyloïde nier). Azotemisch stadium komt overeen met de ontwikkeling van chronisch nierfalen. In tegenstelling tot glomerulonefritis, blijft nier-amyloïdose aanhoudend zwellen. Amyloïdose van de nieren kan gecompliceerd zijn door trombose van de nieren met anurie en pijn. De uitkomst van deze fase is vaak de dood van de patiënt van azotemische uremie.

Systemische verschijnselen van amyloïdose van de nieren kunnen duizeligheid, zwakte, kortademigheid, aritmie, bloedarmoede, enz. Zijn. Bij het samengaan van amyloïdose van de darm ontwikkelt zich aanhoudende diarree.

Diagnose van nieramyloïdose

In de vroege preklinische periode is het uiterst moeilijk om nier-amyloïdose te diagnosticeren. In deze fase wordt prioriteit gegeven aan laboratoriummethoden - het onderzoek van urine en bloed. In het algemeen is de analyse van urine vroeg waargenomen proteïnurie, die de neiging heeft tot een gestage toename, leukocyturie (bij afwezigheid van tekenen van pyelonefritis), microhematurie, cylindrurie.

Bloed biochemische parameters worden gekenmerkt door hypoalbuminemie, hyperglobulinemie, hypercholesterolemie, verhoogde activiteit van alkalische fosfatase, hyperbilirubinemie, elektrolytenbalans (hyponatriëmie en hypocalciëmie), verhoogd gehalte aan fibrinogeen en b-lipoproteïnen. In het algemeen, een bloedonderzoek - leukocytose, bloedarmoede, verhoogde ESR. In de studie van coprogrammen, wordt een uitgesproken mate van steatorrhea ("dikke ontlasting"), creatorrhea (een aanzienlijk gehalte aan spiervezels in de ontlasting), amilorroe (de aanwezigheid van grote hoeveelheden zetmeel in de ontlasting) vaak gedetecteerd.

Als gevolg van uitgesproken metabole aandoeningen bij renale amyloïdose kan ECG aritmieën en geleidingstoornissen veroorzaken; met EchoCG - cardiomyopathie en diastolische disfunctie. Een abdominale echografie onthult een vergrote milt en lever. Wanneer radiografie van het maag-darmkanaal wordt bepaald door hypotensie van de slokdarm, de verzwakking van de maagmotiliteit, de versnelling of vertraging van de passage van barium door de darmen. Een echo van de nieren visualiseert hun toename (grote dikke toppen).

Een betrouwbare methode voor de diagnose van amyloïdose is een nierbiopt. Een morfologische studie van biopsie na kleuring met Congo-rood tijdens daaropvolgende elektronenmicroscopie in gepolariseerd licht onthult een groene gloed die kenmerkend is voor nier-amyloïdose. Amyloïde kan worden gedetecteerd langs de vaten, tubuli, glomeruli. In sommige gevallen, een biopsie van het slijmvlies van het rectum, huid, tandvlees, lever.

Behandeling van nier-amyloïdose

Bij de behandeling van secundaire amyloïdose van de nieren speelt het succes van de behandeling van de onderliggende ziekte een belangrijke rol. In het geval van een volledige permanente genezing van de primaire pathologie, worden de symptomen van nieramyloïdose ook vaak teruggedrongen. Patiënten met nier-amyloïdose vereisen een verandering in het dieet: het duurt lang, binnen 1,5-2 jaar, dat een rauwe lever (80-120 mg / dag) wordt gegeten, waardoor het eiwit en zout wordt beperkt (vooral bij nier- en hartfalen); verhoogde inname van koolhydraten; voedsel rijk aan vitamines (vooral vitamine C) en kaliumzouten.

Ziekteverwekkers voor de behandeling van amyloïdose nieren derivaten van 4-aminochinoline (chloroquine), desensibiliserende middelen (Chloropyramine, promethazine, difenhydramine), colchicine, unitiol et al. Symptomatische therapie nier amyloïdose het toedienen diuretica, antihypertensiva, plasmatransfusie, albumine en dergelijke. D. De haalbaarheid van het gebruik van corticosteroïden cytostatica wordt besproken. In het laatste stadium van nier-amyloïdose kan chronische nierdialyse of niertransplantatie vereist zijn.

Prognose en preventie van nier-almyloïdose

De prognose wordt grotendeels bepaald door het beloop van de onderliggende ziekte en de snelheid van progressie van nier-amyloïdose. De prognose wordt verergerd door de ontwikkeling van trombose, bloeding, de toevoeging van intercurrente infecties, ouderdom. Bij de ontwikkeling van hart- of nierfalen is de overleving minder dan 1 jaar. De voorwaarden voor herstel zijn tijdige toegang tot een nefroloog en vroege diagnose van nieramyloïdose, actieve behandeling en de volledige eliminatie van de onderliggende ziekte.

Preventie van nier-amyloïdose vereist een tijdige behandeling van chronische pathologie die de ontwikkeling van amyloïde nefrose kan veroorzaken.

Nier-amyloïdose: symptomen en behandeling

Amyloïdose van de nieren - de belangrijkste symptomen:

  • zwakte
  • Gezwollen lymfeklieren
  • Buikpijn
  • misselijkheid
  • verhoogde temperatuur
  • Grotere lever
  • Kortademigheid
  • Gewichtsverlies
  • Vergrote milt
  • Verlies van eetlust
  • diarree
  • Droge mond
  • Wallen van gezicht
  • Verhoogde vermoeidheid
  • Lage bloeddruk
  • Intense dorst
  • Wallen van de onderste ledematen
  • Zwakke pols
  • Verminderde urineproductie
  • Braken zonder opluchting

Nier-amyloïdose is een complexe en gevaarlijke pathologie waarbij het metabolisme van eiwit-koolhydraten wordt verstoord in de weefsels van de nieren. Dientengevolge vindt synthese en accumulatie van een specifieke substantie, amyloïde, plaats. Het is een proteïne-polysaccharideverbinding, die qua basiseigenschappen vergelijkbaar is met zetmeel. Normaal gesproken wordt dit eiwit niet in het lichaam geproduceerd, dus de vorming ervan is abnormaal voor de mens en brengt een schending van de functies van de nieren met zich mee.

Amyloïdose van de nieren wordt ook in de geneeskunde amyloïde degeneratie en amyloïde nefrose genoemd. De ziekte is vrij zeldzaam. In totaal is het niet meer dan 2% van alle nierziekten. Het is belangrijk om te weten dat dit zeer ernstige gevolgen kan hebben, niet alleen gevaarlijk voor de gezondheid, maar ook voor het menselijk leven. Om deze reden is het noodzakelijk om de symptomen en eerste tekenen ervan te bestuderen, zodat bij het geringste vermoeden van de ontwikkeling van amyloïde dystrofie, naar een medische instelling gaat, waar diagnostiek zal worden gedaan en de diagnose precies zal worden gesteld.

vorm

Amyloïdose van de nieren heeft verschillende vormen:

  • primaire amyloïde dystrofie is een aandoening waarvan de ontwikkeling in de geneeskunde niet geassocieerd is met andere pathologieën die de synthese van een abnormaal eiwit teweegbrengen;
  • secundaire amyloïde dystrofie. Deze vorm van de ziekte komt voor in de meeste klinische situaties. Het is een gevolg van eerder geleden acute of chronische ziekten;
  • amyloïdose geassocieerd met hemodialyse;
  • aangeboren amyloïde dystrofie. Deze vorm van de ziekte wordt geërfd door de mens (op genniveau);
  • seniele amyloïdose. Het ontwikkelt zich bij mensen die ouder zijn dan 80 jaar.

Classificatie afhankelijk van de structurele kenmerken van amyloïde:

  • AA-amyloïdose van de nieren. Dit type ziekte komt het meest voor. Deze omvatten secundaire amyloïdose, die is ontstaan ​​als gevolg van overgedragen reumatoïde artritis, osteomyelitis, enzovoort. AA-amyloïde wordt gevormd uit een eiwit dat wordt gesynthetiseerd door de levercellen tijdens het ontstekingsproces in het lichaam. Als er lange tijd een ontsteking optreedt, wordt de concentratie van het eiwit steeds groter en hoopt het zich op in de weefsels van de nieren, waardoor er amyloïde dystrofie ontstaat;
  • AL-amyloïdose. Vanwege genetische afwijkingen van amyloïde wordt een onoplosbaar eiwit gevormd, dat normaal niet in het lichaam aanwezig mag zijn. De concentratie ervan wordt groter en het hoopt zich op in de weefsels van de hoofdorganen - de nieren, lever, hart, enzovoort;
  • ATTR-amyloïdose van de nieren. Het is uiterst zeldzaam. Deze omvatten familiale amyloïde polyneuropathie en systemische seniele amyloïdose. Polyneuropathie is een erfelijke ziekte, tijdens de ontwikkeling waarvan het menselijk zenuwstelsel wordt beïnvloed.

redenen

Vaak blijven de belangrijkste redenen die de ontwikkeling van deze pathologie veroorzaken onbekend. Dit is kenmerkend voor primaire amyloïdose. De oorzaken van de ontwikkeling van secundaire amyloïde dystrofie zijn de volgende ziekten:

Als een chronische infectie langdurig een negatief effect op het lichaam heeft, kan dit ook leiden tot abnormale veranderingen in de eiwitsynthese. Als een resultaat worden specifieke eiwit-antigenen gevormd. Dit zijn vreemde stoffen in het lichaam, waaraan het antilichamen begint te produceren.

symptomatologie

Het belangrijkste symptoom van elke vorm van amyloïde nefrose is nierbeschadiging. Vaak kan dit pathologische proces volledig asymptomatisch zijn en zichzelf manifesteren in stadium 3-4 van nierfalen. In de primaire vorm van de ziekte ontwikkelt de ziekte zich bij mensen van ongeveer 40 jaar oud. Zijn loop is snel en vaak dodelijk. De secundaire vorm verschijnt op de leeftijd van ongeveer 60 jaar. De symptomen zijn minder uitgesproken, omdat de symptomen van de ziekte, die de ontwikkeling van amyloïde dystrofie veroorzaakten, naar voren kwamen.

In de geneeskunde is de ziekte verdeeld in verschillende stadia. Deze verdeling is meer kenmerkend voor secundaire amyloïdose:

  • preklinische. De hoeveelheid abnormaal eiwit in de nieren is onbeduidend, hun functies zijn bijna niet aangetast. In dit stadium zijn de symptomen van de ziekte die amyloïde nefrose veroorzaakt meer uitgesproken. Deze fase van de ziekte kan tot vijf jaar duren. Met behulp van echografie en OAM kan pathologie niet worden vastgesteld;
  • proteïnurie. Amyloïde accumuleert al in grote hoeveelheden, dus de permeabiliteit van de nierweefsels neemt verschillende keren toe. Bloedeiwit komt in de urine voor. Het kan worden onthuld met de hulp van OAM. De hoeveelheid ervan zal voortdurend toenemen, omdat het proces van vernietiging van nierweefsels al onomkeerbaar zal zijn. Externe tekenen van de ziekte in dit stadium niet. Er zijn ook geen symptomen van intoxicatie. Vaak wordt eiwit in de urine bij toeval gedetecteerd, bijvoorbeeld tijdens routinematige onderzoeken of tijdens het diagnosticeren van andere ziekten. De fase duurt van 10 tot 15 jaar;
  • nefrotisch. Externe tekenen van de aanwezigheid van pathologie in het lichaam zijn uitgesproken. Dit komt door het feit dat het proteïnegehalte in het bloed daalt, omdat het enorm wordt uitgescheiden in de urine. Een zieke persoon verliest snel gewicht. Hij klaagt ook over droogheid in de mondholte, misselijkheid, algemene zwakte, verlies van eetlust en grote dorst. Een kenmerkend symptoom voor deze fase is dat tijdens een poging om abrupt uit bed te komen, de bloeddruk snel daalt. Oedeem begint zich te ontwikkelen en ontwikkelt zich snel. In de regel worden ze eerst gevormd op de onderste ledematen of op het gezicht. Geleidelijk breiden ze zich uit door het lichaam, in die mate dat het exsudaat zich ophoopt in de holte van de buitenste laag van het hart, in de pleurale en buikholte. Er is een afname van het niveau van uitgescheiden urine, totdat het volledig afwezig is;
  • uremisch. Symptomen van de ziekte zijn meer uitgesproken dan helder. De nier verliest volledig het vermogen om basisfuncties uit te voeren. Het krimpt in en verliest zijn normale structuur. Edemas worden uitgesproken en op hun achtergrond ontwikkelen zich symptomen van uremische intoxicatie: buikpijn, misselijkheid en braken, waarna de patiënt zich niet beter voelt, algemene zwakte, koorts. Urine valt niet op. BP laag, pols zwak. Innovatieve technieken maken het onmogelijk om het abnormale eiwit volledig uit het lichaam te verwijderen. Sterfte is erg hoog, omdat de laesie andere belangrijke organen beïnvloedt.

diagnostiek

  • KLA. Verhoogde ESR en verlaagde rode bloedcellen en hemoglobineniveaus. Als het niveau van bloedplaatjes toeneemt, geeft dit aan dat de milt betrokken is bij het pathologische proces;
  • bloed biochemie;
  • OAM. De aanwezigheid van proteïne daarin kan al in het proteïnurische stadium worden gedetecteerd;
  • Coprogram;
  • ECG;
  • Abdominale echografie;
  • nier biopsie. Deze diagnostische methode maakt het mogelijk de mate van schade aan de weefsels van het orgaan te bepalen;
  • radiografie van het spijsverteringskanaal.

behandeling

Het belangrijkste doel van de behandeling van amyloïde nefrose is het verminderen van de vorming van defecte eiwitten, het beschermen van belangrijke organen tegen de negatieve gevolgen ervan en het verminderen of volledig verminderen van onaangename symptomen. Behandeling van nier-amyloïdose is erg moeilijk en moet worden uitgevoerd onder toezicht van gekwalificeerde specialisten.

Als iemand AA-amyloïdose heeft ontwikkeld, is het prioritaire doel het ontstekingsproces te elimineren met behulp van conservatieve en operationele technieken. Als osteomyelitis de oorzaak zou worden van de ontwikkeling van pathologie, moet u onmiddellijk de botgebieden verwijderen die etterende fusie hebben ondergaan. In aanwezigheid van een longabces - om het te draineren.

Bij het detecteren van amyloïde nefrose is het onmiddellijk noodzakelijk om cytotoxische therapie te starten om de progressie van nierfalen te vertragen. Het is het beste om voor dit doel kruidenpreparaten uit deze groep te gebruiken, bijvoorbeeld colchicine. Met de ontwikkeling van menselijke AL-amyloïdose wordt aangetoond dat het cytostatica en hormonen combineert om een ​​verbetering van de toestand van de patiënt te bereiken en onaangename symptomen te verminderen.

De secundaire vorm wordt alleen in een complex behandeld. Het eerste dat artsen doen, is een adequate en effectieve behandeling van de onderliggende ziekte voorschrijven. Vaak verdwijnt amyloïdose daarna ook. Symptomatische therapie is ook vereist, omdat het nodig is om de toestand van de patiënt te verlichten en de symptomen van de pathologie te verminderen. De volgende geneesmiddelen en procedures worden voorgeschreven:

  • diuretica. Nodig als er sprake is van uitgesproken oedeem;
  • multivitaminen. Ze worden alleen parenteraal voorgeschreven;
  • reinigers. Ze zijn nodig als de patiënt diarree heeft ontwikkeld tegen de achtergrond van de onderliggende ziekte;
  • plasmatransfusie.

In de nefrotische en uremische stadia worden niertransplantaties vaak uitgevoerd. In het laatste stadium is dialyse een essentiële behandeling.

Het is belangrijk om de eerste symptomen van de ziekte tijdig te diagnosticeren en te identificeren, om de overgang naar de laatste fase te voorkomen. Zelfs bij een adequate behandeling is de overleving van de patiënt erg laag.

het voorkomen

Preventie van amyloïde nefrose dient gericht te zijn op de behandeling van chronische ziekten, tijdens welke ontsteking optreedt. Het is ook belangrijk om tijdig te diagnosticeren, omdat het in de vroege stadia van de ziekte veel gemakkelijker te genezen is en de prognose gunstiger zal zijn.

Als u denkt dat u nier-amyloïdose heeft en de symptomen die kenmerkend zijn voor deze ziekte, dan kunt u worden geholpen door artsen: nefroloog, uroloog.

We raden ook aan om onze online ziektediagnoseservice te gebruiken, die mogelijke ziekten selecteert op basis van de ingevoerde symptomen.

Histoplasmose is een ziekte die ontstaat door de penetratie van een specifieke schimmelinfectie in het menselijk lichaam. In dit pathologische proces worden de interne organen beïnvloed. Pathologie is gevaarlijk omdat het zich kan ontwikkelen bij mensen uit verschillende leeftijdscategorieën. Ook in de medische literatuur zijn dergelijke namen van de ziekte te vinden - ziekte van Ohio Valley, de ziekte van Darling, reticulo-endotheliose.

Ascariasis bij kinderen is een pathologie gerelateerd aan parasitaire ziekten, die meestal bij kinderen wordt gediagnosticeerd. In de meeste gevallen wordt de ziekte gevonden bij baby's die nog geen 5 jaar oud zijn geworden. Een agent provocateur van de ziekte is het helmint, namelijk de menselijke rondworm (lat. Ascaris lumbricoides). De parasiet kan op verschillende manieren in het kinderorganisme doordringen, maar het meest voorkomende transmissiemechanisme is het contactorgaan.

Lymfatische leukemie is een kwaadaardige laesie die voorkomt in het lymfatisch weefsel. Het wordt gekenmerkt door de opeenhoping van tumorlymfocyten in de lymfeklieren, in het perifere bloed en in het beenmerg. De acute vorm van lymfatische leukemie was het meest recent door "kinderziekten", vanwege de gevoeligheid ervan voor patiënten van twee tot vier jaar. Tegenwoordig komt lymfocytische leukemie, waarvan de symptomen worden gekenmerkt door zijn eigen specificiteit, vaker voor bij volwassenen.

Tularemie is een ziekte van natuurlijke focale aard, gemanifesteerd in de vorm van een acute infectie. Tularemie, waarvan de symptomen omvatten letsels van de lymfeklieren en de huid, en in sommige gevallen slijmvliezen van de keelholte, ogen en longen, onderscheidt zich ook door symptomen van algemene intoxicatie.

Salmonellose is een acute infectieziekte veroorzaakt door de effecten van Salmonella-bacteriën, die in feite de naam ervan bepaalt. Salmonellose, waarvan de verschijnselen bij dragers van deze infectie afwezig zijn, ondanks de actieve voortplanting, wordt voornamelijk overgedragen via met Salmonella besmet voedsel, alsook via vervuild water. De belangrijkste manifestaties van de ziekte in actieve vorm zijn manifestaties van bedwelming en uitdroging.

Met oefening en matigheid kunnen de meeste mensen het zonder medicijnen doen.

Meer Artikelen Over Nieren